我单位拟参加由上海交通大学美高梅附属儿童医院牵头完成的下列项目拟推荐申报2024年度华夏医学科技奖，特进行公示。

公示期： 2024 年 4 月25 日至 2024  年 5月 1 日。

公示期内如对公示内容有异议，请您向科研办反映。

联系人： 阳老师  联系电话：51030441

附：公示项目内容

 

项目名称：儿童疾病早期筛查与分子诊断技术研发及应用研究

推荐单位：上海交通大学

主要完成单位：

l 上海交通大学美高梅附属儿童医院

l 美高梅

l 上海市浦东新区人民医院

l 重庆医科大学附属儿童医院

主要完成人：

邹琳、施裕丰、张鹏辉、何晓燕、余朝文、舒逸、曹紫阳、刘姗

张虹洋、冯文峰、刘之岱、谭俊杰、晏紫君、王金霞、唐诗

申报类别：科学技术奖（科技进步类）

项目简介：

项目组围绕儿童遗传病和肿瘤筛诊治的重要临床科学问题，进行早期筛查、分子诊断和靶向治疗的关键技术研发与推广应用至全国，所取得的研究成果：

1. 研发新生儿疾病筛查（新筛）技术和牵头制定中国新筛技术规范：率先研发液相色谱-串联质谱（LC-MS）技术检测干血斑微量血红蛋白、规模化筛查与诊断地中海贫血；率先研发与转化LC-MS技术筛查遗传代谢病，拓展新筛病种由传统的2种到48种；牵头制定我国遗传病新筛检测技术与质量管理规范专家共识9项，其中2项被国家卫健委临检中心采用，主编/副主编专著4部。在第10届ISNS大会上报告中国新筛技术与质量管理规范，受邀撰写专家述评1篇，牵头3个新筛全国多中心临床研究。

2. 研发分子诊断系列新技术，快速精准诊断儿童疾病：率先研发Real-time PCR技术检测SMN基因确诊脊肌萎缩症、多色溶解探针技术检测G6PD基因确诊G6PD缺陷症、Real-time PCR技术检测尿液中巨细胞病毒及痰液中肺炎支原体和百日咳杆菌等病原体；研发人工智能新算法，结合LC-MS技术检测外周血氨基酸谱，诊断与分型急性白血病；联合公共与自身数据，建立NB诊断与预后新模型，提供精准分型。

3. 研发基因调控和小分子药靶技术，发现儿童肿瘤潜在治疗新靶点：研发基因调控和小分子药靶技术，发现关键信号分子β-Arrestin1调控CD4⁺ T细胞生存的新靶点；系统阐释β-Arrestin1调控淋巴瘤、不同白血病（慢性粒细胞白血病、急性B/T淋巴细胞白血病）发病与进展的作用新靶点；发现miR-221表观遗传调控NB进展的新靶点。

项目组已获主持科技部重点研发计划课题2项、NSFC重大研究计划培育、面上等国家级科研项目共16项，省部级科研19项，已授权专利5项（国际发明1项，中国发明3项）；共发表论文140余篇，其中SCI论文72篇，累计影响因子408.9（单篇最高 39.5），10篇代表性论文累计他引299次（单篇最高109次），发表技术与管理规范专家共识9项，被国家卫健委临检中心采纳2项；研究成果已获国家和社会融资到账2千万元人民币，推广应用到全国14省51家医疗机构，培养博士硕士研究生42名。

代表性论文目录：

1. Shi Y, Feng Y, Kang J, Liu C, Li Z, Li D, Cao W, Qiu J, Guo Z, Bi E, Zang L, Lu C, Zhang JZ, Pei G. Critical regulation of CD4+ T cell survival and autoimmunity by beta-arrestin 1. Nat Immunol. 2007; 8(8): 817-24.

2. Zou L, Yang R, Chai J, Pei G. Rapid xenograft tumor progression in beta-arrestin1 transgenic mice due to enhanced tumor angiogenesis. FASEB J. 2008; 22(2): 355-64.

3. Qin R, Li K, Qi X, Zhou X, Wang L, Zhang P, Zou L. β-Arrestin1 promotes the progression of chronic myeloid leukaemia by regulating BCR/ABL H4 acetylation. Br J Cancer. 2014; 111(3): 568-76.

4. Shu Y, Zhou X, Qi X, Liu S, Li K, Tan J, Liu Z, Yu J, Zhang P, Zou L. β-Arrestin1 promotes the self-renewal of the leukemia-initiating cell-enriched subpopulation in B-lineage acute lymphoblastic leukemia related to DNMT1 activity. Cancer Lett. 2015; 357(1): 170-8.

5. Yu C, Huang S, Wang M, Zhang J, Liu H, Yuan Z, Wang X, He X, Wang J, Zou L. A novel tandem mass spectrometry method for first-line screening of mainly beta-thalassemia from dried blood spots. J Proteomics. 2017; 154: 78-84.

6. He XY, Tan ZL, Mou Q, Liu FJ, Liu S, Yu CW, Zhu J, Lv LY, Zhang J, Wang S, Bao LM, Peng B, Zhao H, Zou L. microRNA-221 Enhances MYCN via Targeting Nemo-like Kinase and Functions as an Oncogene Related to Poor Prognosis in Neuroblastoma. Clin Cancer Res. 2017; 23(11): 2905-18.

7. Shu Y, Wang Y, Lv WQ, Peng DY, Li J, Zhang H, Jiang GJ, Yang BJ, Liu S, Zhang J, Chen YH, Tang S, Wan KX, Yuan JT, Guo W, Fu G, Qi XK, Liu ZD, Liu HY, Yang C, Zhang LH, Liu FJ, Yu J, Zhang PH, Qu B, Zhao H, He TC, Zou L. ARRB1-Promoted NOTCH1 Degradation Is Suppressed by OncomiR miR-223 in T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia. Cancer Res. 2020; 80(5): 988-98.

8. He X, Qin C, Zhao Y, Zou L, Zhao H, Cheng C. Gene signatures associated with genomic aberrations predict prognosis in neuroblastoma. Cancer Commun (Lond). 2020; 40(2-3): 105-18.

9. Liu Z, Yu C, Li Q, Cai R, Qu Y, Wang W, Wang J, Feng J, Zhu W, Ou M, Huang W, Tang D, Guo W, Liu F, Chen Y, Fu L, Zhou Y, Lv W, Zhang H, Zhang J, Wang M, Yang J, Wan K, Miao J, Yuan Z, Liu H, He X, Li W, Chen W, Ye L, Chen Y, Huang S, Liu H, Ding H, Gan X, Wang S, Qiang R, Gong M, Teng P, Wang H, Zhou M, Wei H, Liu X, Tang K, Ma Y, Wu H, Shu X, Chen Y, Zhuang D, Li H, Liu Z, Liu X, Chen Y, Zhu L, Zhu X, Mo C, Tang H, Yin F, Shao Z, Zhang P, Peng B, Lu Q, Wang Z, Zou L. Chinese newborn screening for the incidence of G6PD deficiency and variant of G6PD gene from 2013 to 2017. Hum Mutat. 2020; 41(1): 212-21.

10. Li M, Hao B, Zhang M, Reiter RJ, Lin S, Zheng T, Chen X, Ren Y, Yue L, Abay B, Chen G, Xu X, Shi Y, Fan L. Melatonin enhances radiofrequency-induced NK antitumor immunity, causing cancer metabolism reprogramming and inhibition of multiple pulmonary tumor development. Signal Transduct Target Ther. 2021; 6(1): 330.

主要知识产权和标准规范等目录：

序号	知识产权(标准)类别	知识产权(标准) 具体名称	国家 (地区)	授权号(标准编号)	授权(标准发布)日期	证书编号(标准批准发布部门)	权利人(标准起草单位)	发明人(标准起草人)
1	发明 专利	一种测定血红蛋白α与β珠蛋白链比率的方法及应用	中国	CN105223290B	2018.9	30677686	重庆医科大学附属儿童医院	余朝文，邹琳
2	发明 专利	一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变的检测方法及试剂盒	中国	CN104673891B	2018.7	2991375	重庆医科大学附属儿童医院	刘之岱，邹琳，何晓燕，唐诗，刘姗，蒋莉
3	实用新 型专利	白血病诊疗 的基因芯片	中国	CN202558869U	2012.11	2536353	重庆医科大学附属儿童医院	邹琳，谭俊杰，张鹏辉
4	发明 专利	肿瘤多药耐药相关基因的荧光定量PCR检测试剂盒	中国	CN101565752B	2012.3	920064	邹 琳	邹琳，张鹏辉，谭俊杰
5	发明 专利	Marker for determining anti-cancer   effects of mitochondrial oxidative phosphorylation pathway inhibitor	WIPO	WO2022063311	2022.3	PCT/CN2021/121088	南京施江医药科技有限公司/美高梅	施裕丰，马文江，江赐忠，吴长清，刘玉娥，刘文举
6	技术 规范	Chinese expert brief consensus on   newborn screening of inherited metabolic disorders during the novel   coronavirus infection epidemic	中国	Ann Transl Med. 2020; 8(7): 429	2020.4		重庆医科大学附属儿童医院	邹琳，王治国等
7	技术 规范	新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识.	中国	中华检验医学杂志2019; 42 (02): 89-97.	2019.2		重庆医科大学附属儿童医院	邹琳，王治国等
8	技术 规范	新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识.	中国	中华检验医学杂志2017; 40(05): 352-5.	2017.5		国家卫健委临床检验中心	邹琳，王治国等
9	技术 规范	新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识	中国	中华检验医学杂志2019; 42(12): 1014-9.	2019.12		国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会	邹琳等